Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Koagulologia, badania służące ocenia stopnia krzepliwości krwi

28 kwietnia 2024, 09:42

Koagulologia jest dziedziną diagnostyki laboratoryjnej, która służy ocenie zaburzeń krzepnięcia krwi, czyli weryfikuje zdolność do zatrzymania krwawień, ale także obrazuje efekt nadmiernego aktywowania krzepnięcia lub za słabe jego hamowanie. W pierwszym przypadku mamy do czynienia z niepohamowanym, obfitym krwawieniem, natomiast w drugim obserwujemy możliwość powstawania zatorów, które mogą powodować udary bądź zawały. Badania te służą również do monitorowania działania i stężeń niektórych leków.


Nowotwory wykorzystują kwas oleinowy podczas przerzutowania

25 kwietnia 2024, 08:03

Naukowcy z Uniwersytetu Harvarda zauważyli, że kwas oleinowy – który jest obecny w tłuszczach i stanowi główny składnik oliwy z oliwek czy tranu – odgrywa rolę w przerzutowaniu (metastazie) nowotworów. Uczeni podkreślają, że ich odkrycie nie jest zaprzeczeniem faktu, iż oliwa z oliwek pomaga w zapobieganiu wielu schorzeniom, w tym chorobom układu krążenia. Dodają, iż prowadzone przez nich badania są bardzo skomplikowane i wiele kwestii wymaga jeszcze wyjaśnienia.


Konkurencja prowadziła do pojawiania się kolejnych gatunków ludzi. Odwrotnie niż wśród innych kręgowców

23 kwietnia 2024, 15:17

Wiemy, że klimat miał olbrzymi wpływ na pojawianie się i znikanie różnych gatunków człowieka. Jednak u licznych kręgowców wielką rolę odgrywa rywalizacja międzygatunkowa. Laura A. von Holstein i Robert A. Foley z University of Cambridge opublikowali na łamach Nature. Ecology & Evolution artykuł, w którym stwierdzają, że rywalizacja odgrywała olbrzymią rolę w ciągu pięciu milionów lat ewolucji homininów i wpływała na powstawanie gatunków (specjację).


Niezwykły sygnał z kosmosu. Kompaktowy obiekt z „luki masy” zderzył się z gwiazdą neutronową

19 kwietnia 2024, 11:57

Caltech poinformował właśnie, że przed rokiem wykrywacze fal grawitacyjnych zarejestrowały sygnał GW230529 pochodzący ze zderzenia dwóch obiektów. Jednym była prawdopodobnie gwiazda neutronowa. Drugim zaś, znacznie bardziej interesującym naukowców, prawdopodobnie czarna dziura o masie 2,5–4,5 masy Słońca. Sygnał jest dlatego tak intrygujący, że masa tego drugiego obiektu mieści się w zakresie luki masy pomiędzy gwiazdami neutronowymi a czarnymi dziurami.


Model GPT-4 diagnozuje choroby oczu lepiej niż lekarze nie będący specjalistami

19 kwietnia 2024, 07:55

Model GPT-4 znacząco lepiej diagnozuje choroby oczu od lekarzy, którzy w chorobach takich się nie specjalizują, dowodzi eksperyment przeprowadzony przez naukowców z University of Cambridge. Co więcej, jego zdolności diagnostyczne oraz proponowane rozwiązania zbliżają się do poziomu lekarzy-specjalistów w tej dziedzinie. Takie wnioski płyną z badań, w ramach których porównano GPT-4 z lekarzami-stażystami nie specjalizującymi się w chorobach oczu, lekarzami w trakcie specjalizacji oraz ze specjalistami chorób oczu.


Człowiek skutecznie zakłócił wielkie migracje gnu. Zwierzęta ulegają genetycznej degeneracji

16 kwietnia 2024, 13:15

Jeden z najbardziej znanych spektakli afrykańskiej przyrody, olbrzymie migracje antylop gnu, odchodzą w przeszłość. Kolejne drogi, płoty, rozlewające się miasta, farmy i stada udomowionych zwierząt w coraz większym stopniu zakłócają wędrówkę antylop. To zaś, jak alarmują naukowcy z Uniwersytetu w Kopenhadze, prowadzi do degeneracji genetycznej stad, które nie są w stanie swobodnie się przemieszczać.


Na obrazach czarnej dziury w Drodze Mlecznej widać, że otaczają ją silne pola magnetyczne

16 kwietnia 2024, 08:05

W 2022 roku Teleskop Horyzontu Zdarzeń (Event Horizon Telescope – EHT) dostarczył pierwszych zdjęć Sagittariusa A* (Sgr A*), supermasywnej czarnej dziury w centrum Drogi Mlecznej. Niedawno na nowych obrazach z EHT uwieczniono silne, zorganizowane pola magnetyczne układające się spiralnie od krawędzie Sgr A*. Struktura tych pól jest bardzo podobna do pól magnetycznych czarnej dziury M87* w galaktyce M87, co może wskazywać, że obecność silnych pól magnetycznych jest czymś typowym dla czarnych dziur.


Jeden z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków świata został odnaleziony

11 kwietnia 2024, 13:29

Po niespodziewanym ponownym odnalezieniu w 2022 r. badacze opublikowali swoje ustalenia na temat jednego z najrzadszych i najsłabiej poznanych ptaków na świecie - zapylaka kolumbijskiego (Campylopterus phainopeplus). Artykuł naukowców z American Bird Conservancy (ABC), Narodowego Uniwersytetu Kolumbii, a także organizacji SELVA, ProCAT Colombia oraz World Parrot Trust ukazał się w bioRxiv i daje wgląd w nieudokumentowane wcześniej zachowania związane z żerowaniem, śpiewem oraz zalotami krytycznie zagrożonego kolibra.


Nowe odkrycie dowodzi, że niektórzy Aborygeni znali ceramikę przed przybyciem Europejczyków

11 kwietnia 2024, 09:10

Na Lizard Island (Jiigurru) u wybrzeży stanu Queensland odkryto najstarszą w Australii ceramikę. Jej znalezienie rzuca wyzwanie przekonaniu, jakoby australijscy Aborygeni nie używali ceramiki aż do nawiązania kontaktu z Europejczykami. Ceramikę znaelziono podczas wykopalisk prowadzonych przez profesora Seana Ulma z Uniwersytetu Jamesa Cooka, który jest głównym badaczem w Australian Research Council Centre of Excellence for Australian Biodiversity and Heritage.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy